马鞍山市人民医院对安徽省医药集中采购平台分子内病理实验室相关耗材询比的通告

序号

名称

用途

技术要求

平台

1

肺癌多基因突变联合检测

本试剂盒用于定性检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者经福尔马林固定的石蜡包埋（FFPE）的组织样本中EGFR、KRAS、BRAF、ALK、ROS1基因的多种变异。

1.试剂盒最低DNA样本投入量≤50ng，试剂盒有效期不低于12个月（说明书）；
2. 保存年限在2年及2年以内的FFPE标本均可以用本试剂盒检测；
3. 试剂盒最低检测限不高于2%（说明书）；
4. 试剂盒生产商符合体外诊断试剂盒生产要求，提供《医疗器械生产许可证》；
☆5.试剂盒获NMPA批准的三类证，检测基因至少包含EGFR/ALK/BRAF/KRAS/ROS1；
6.可在DNA水平上一次性检出基因的不同变异类型，包括点突变、插入、缺失、基因重排（融合）；
7.生产商同时具备高通量测序仪及肿瘤NGS试剂盒生产资质，且均有获批NMPA三类医疗器械注册证；
8.试剂盒采用DNA探针杂交捕获技术进行文库构建；
☆9.试剂盒临床验证试验完成1800例以上非小细胞肺癌有效样本的检测（提供说明书）
☆10.肿瘤基因检测试剂盒在KM MiniseqDx-CN基因测序仪上进行报批NMPA医疗器械注册证，提供说明书作为证明材料。

NGS

2

肠癌多基因突变联合检测试剂盒

本试剂盒用于体外定性检测结直肠癌（colorectalcancer, CRC）患者的经 10%中性福尔马林固定的石蜡包埋组织样本中 KRAS 基因、NRAS 基因、BRAF 基因和 PIK3CA 基因的多种突变。

☆1、试剂盒具备NMPA （国家药品监督管理局）III类医疗器械注册证和生产许可证，预期用途适用癌种为结直肠癌。
☆2、试剂盒获NMPA批准的检测基因至少包KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA，对基因变异进行定性检测，辅助临床医生判断；
3、最低检出限不高于1%
4、检测的变异类型包括Fusion/SNV/InDel/CNV

3

BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒

本试剂盒用于体外定性检测上皮性卵巢癌患者外周血样本DNA中BRCA1基因和BRCA2基因全编码区及外显子-内含子连接区、UTR区（非翻译区）和启动子区的点突变和插入缺失突变。

☆1、检测范围：***，外显子-内含子连接区、UTR区（非翻译区）和启动子区；
2、突变类型：***、短片段缺失插入突变；

4

MSI组织检测

本试剂盒用于体外定性检测人结直肠癌福尔马林固定石蜡包埋组织切片样本中高敏感型微卫星位点的不稳定状态，结合临床其他结果辅助临床医生诊断实体瘤中的林奇（Lynch）综合征，为及早发现 DNA 错配修复功能缺陷特征的实体瘤提供依据，并且为临床MSI-H型实体肿瘤患者，提供免疫用药的指导依据。

1.检测方法：***-毛细管电泳法。
☆2.检测位点：≥6个单核苷酸检测位点（至少包含NR-21、NR-24、NR-27、BAT-25、BAT-26、MONO-27），≥3个个体识别及质控位点（至少包含PentaC、PentaD、Amel）。
3.试剂盒有效期≥12个月（-20±5℃避光保存）。
☆4.报告分析出具软件：***（国家药品监督管理局）II类医疗器械注册证。
5.试剂盒具备NMPA （国家药品监督管理局）III类医疗器械注册证和生产许可证。

一代测序

5

HER2基因扩增检测

本试剂盒用于体外定性检测经中性福尔马林固定石蜡包埋乳腺癌组织切片中HER2基因的扩增情况。

1.基因位点：***原癌基因HER2/neu编码；
2.特异性：***，以大大减少了非特异性信号，使背景杂讯降低，杂交信号更加清晰，特异性须≥90%；
3.抗淬灭效果：***-20℃环境中避光保存半年以上，拥有较好的抗淬效果
4.快速：***，可根据临床需求自由选择2-16小时杂交
5.试剂盒具备NMPA （国家药品监督管理局）III类医疗器械注册证

FISH

6

ALK融合基因检测

本试剂盒采用荧光原位杂交法体外检测非小细胞肺癌组织中ALK基因融合状态，主要用于临床指导用药、肿瘤分型、辅助诊断、指导预后、疗效监测。

1.基因位点：***
2.特异性：***，以大大减少了非特异性信号，使背景杂讯降低，杂交信号更加清晰，特异性须≥90%
3.抗淬灭效果：***-20℃环境中避光保存半年以上，拥有较好的抗淬效果
4.快速：***，可根据临床需求自由选择2-16小时杂交
5.试剂盒具备NMPA （国家药品监督管理局）III类医疗器械注册证

7

BRAF V600E突变组织检测（甲状腺癌）

该产品用于体外定性检测人类黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌石蜡包埋组织样本的DNA提取物中的BRAFV600E突变， 仅针对靶基因突变的检测性能进行验证。

1. 检测的样本：***
2. 检测基因及突变类型：***“分化型甲状腺癌ATA指南”、“甲状腺微小乳头状癌诊断与治疗专家共识(2016版)”等的要求，要求从DNA水平检测以下位点：***
3. 检测方法：***
4. 检测敏感性：***（FFPE）样本，可检出1%的突变
☆5. 适用癌种：***、黑色素瘤、大肠癌、肺癌

PCR

8

BRAF V600E突变组织检测（大肠癌）

本产品用于结直肠癌患者石蜡包埋病例组织样本中 DNA 提取物的 BRAF 基因 V600E突变的定性检测。本试剂盒利用实时荧光 PCR 原理，针对 BRAF 基因第 1799 位核苷酸上 V600E 突变进行定性检测。

1.检测人类BRAF基因常见V600E突变
2.检测试剂需包含内标系统，可检测内标基因
3.使用样本为穿刺细胞、石蜡切片、新鲜/冻存组织。
4.试剂中包含弱阳性对照及空白对照
5.反应体系中包含有有效控制操作污染的组分,有dUTP-UNG酶成分

9

人肠癌SDC2基因检测

本试剂盒用于体外定性检测人类粪便样本 DNA 中 SDC2 基因的甲基化状态。

1.检测基因：***
2.检测标准：***≥85%，特异性≥90% （说明书）
☆3.进展期腺瘤敏感度≥50% （说明书）
4.检测限：***（90拷贝/uL）重复检测20次，阳性检出率≥95％
5.精密度：***、1份弱阳性精密度参考品及1份强阳性精密度参考品各20次，日内、日间、批次间和人员间精密度（CV值，％）均≤5％

10

EGFR基因检测

本产品用于体外定性检测非小细胞肺癌患者石蜡包埋病理组织样本中EGFR基因18~21外显子
上22种体细胞突变。

1.试剂采用ARMS-PNA技术，在荧光PCR平台上进行操作；
2.检测EGFR基因18、19、20、21外显子上的突变，位点数不得少于22种；
3.试剂提供PCR反应管预分装体系；
4.扩增体系中使用矿物油，减少PCR过程中的液体挥发；
5.PCR检测过程需要在90分钟内完成；
6.使用ΔCT值进行结果判断；
7.可以耐受总量为10-50ng的人类基因组DNA样本，无非特异性扩增；能够兼容ABI系列、LightCycler480等荧光定量PCR仪平台；

11

KRAS/NRAS/BRAF多基因检测

本试剂盒用于定性检测结直肠癌福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)样本DNA中人类 KRAS 基因第2、3、4外显子上12种体细胞热点突变、人类NRAS 基 因第2和3外显子上3种体细胞热点突变和人类BRAF 基因15号外显子的 V600E 热点突变。

1.检测的样本：***
2. 检测基因及突变类型：***“CSCO结直肠癌诊疗指南（2020）”的要求，要求从DNA水平检测以下位点：***、NRAS的第2、3、4号外显子及BRAF V600E位点突变
3. 检测方法：***
4. 检测敏感性：***（FFPE）样本，可检出5%的突变